W dniach 22-28 lutego 2010 r. odbędzie się IX edycja Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy. W tym roku kampania poświęcona będzie głównie przybliżeniu wiedzy dotyczącej problemów osób dorosłych zmagających się z tą chorobą.
Organizatorem kampanii jest MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, której partneruje Towarzystwo im. Fryderyka Chopina,
w związku z przypuszczeniem naukowców, że kompozytor cierpiał i zmarł na mukowiscydozę.
W ramach kampanii zaplanowano m. in.: telefoniczne konsultacje medyczne w 24 ośrodkach na terenie całej Polski, konferencję prasową w Warszawie z udziałem ekspertów, osób chorych oraz inne wydarzenia edukacyjno – informacyjne, o których więcej można dowiedzieć się odwiedzając stronę fundacji:
http://www.mukowiscydoza.pl.
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis) należy do najczęściej występujących chorób genetycznych (średnio 1 przypadek na 2500 żywych urodzeń). Każdy dotknięty mukowiscydozą choruje inaczej, w pełnoobjawowej postaci choroba ujawnia się częstym występowaniem zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością wewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie. Choroba występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen na chromosomie 7, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci i ujawnia się u dziecka, które odziedziczyło nieprawidłowe geny od obojga rodziców.
Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne, dlatego często są mylone z symptomami innych chorób, np. astmy, alergii czy nietolerancji pokarmowych. Przyczyną objawów jest produkcja nadmiernie lepkiego śluzu przez organizm chorej osoby, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego:
- przewlekły i napadowy kaszel
- nawracające i przewlekłe zapalenia płuc i oskrzeli
- krwioplucie
- polipy nosa
- przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.
Ponadto na zdjęciu rentgenowskim płuc widoczne są zmiany: niedodma, rozdęcie
i rozszerzenie oskrzeli.
Około 75% chorych boryka się także z objawami ze strony układu pokarmowego, takimi jak:
- obfite, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa
- kamica żółciowa
- zespół złego wchłaniania spowodowany zablokowaniem przewodów trzustkowych, przez co pokarmy nie są odpowiednio trawione
- nawracające zapalenia trzustki
- zaczopowanie przewodów ślinianek.
Ponadto mukowiscydoza może powodować niepłodność, powstanie serca płucnego, cukrzycę, niewydolność serca, marskość wątroby. Chorzy mają zaniżone wskaźniki rozwoju fizycznego: masy ciała i wzrostu.
Kluczowe jest wczesne rozpoznanie choroby, które zwiększa szanse na lepsze i dłuższe życie. Pomimo, iż jest to choroba nieuleczalna, można z nią coraz lepiej funkcjonować dzięki wczesnej diagnostyce oraz skutecznej terapii. W krajach Unii Europejskiej pacjenci z mukowiscydozą żyją nawet 50 i więcej lat, dzięki temu, że choroba jest rozpoznawana już we wczesnym okresie noworodkowym. Niestety w Polsce średni wiek postawienia diagnozy wynosi od 3,5 do 5 lat.
Od zeszłego roku badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy wykonuje się w całej Polsce. Według danych Fundacji MATIO w Polsce żyje około 1300 zdiagnozowanych osób chorych
na mukowiscydozę, z czego około 1/3 to osoby dorosłe. Fundacja szacuje, że na terenie Warszawy żyje około 100 chorych.
Obecnie istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, umożliwiających zdiagnozowanie mukowiscydozy. Najprostszym z nich jest tzw. test potowy, polegający na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie (gruczoły potowe osób chorych wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu, tzw. „słony pot”). Test jest badaniem wiarygodnym, pozwalającym na rozpoznanie choroby w ponad 90% przypadków. Decydującym testem na potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy są badania genetyczne.
Leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe i polega m. in. na stosowaniu leków upłynniających wydzielinę oskrzelową, usuwaniu jej z dróg oddechowych, stosowaniu antybiotyków celem opanowania zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego bazuje na korygowaniu niedoboru enzymów trzustkowych połączonego z wysokoenergetyczną dietą, pokrywającą 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Konieczne jest także przyjmowanie zwiększonych dawek witamin, zwłaszcza rozpuszczalnych w tłuszczach: A, D, E, K.
Każdy dzień chorego na mukowiscydozę to bezustanna walka o oddech, wymienione zabiegi pozwalają jedynie na wydłużenie przeżywalności i zwiększenie komfortu życia w oczekiwaniu na wynalezienie skutecznego leku na tę nieuleczalną chorobę. Uciążliwa terapia ingeruje
w codzienność chorych i ich bliskich oraz często sprawia, że szpital staje się ich drugim domem. Koszty leczenia sięgają nawet 4000 zł miesięcznie, a w przypadku chorego dziecka dochodzi jeszcze czas rodziców, z których przynajmniej jedno musi zrezygnować z pracy zawodowej, by zapewnić mu opiekę.
Jeśli potrzebujesz pomocy bądź chcesz uzyskać więcej informacji na temat mukowiscydozy.
W razie zauważenia niepokojących objawów, należy udać się do lekarza pulmonologa. W Warszawie leczeniem dzieci chorych na mukowiscydozę zajmuje się Poradnia Mukowiscydozy Instytutu Matki
i Dziecka, przy ul. Kasprzaka 17 A (tel. 022 327 70 00) oraz Klinika Gastroenterologii, Hepatologii i Immunologii, Instytut – Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, przy Al. Dzieci Polskich 20 (tel. 022 815 73 84).
Leczeniem osób dorosłych zajmuje się I Klinika Chorób Płuc Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc, przy ul. Płockiej 26 (tel. 022 431 21 47).
Bezpłatna infolinia Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą 0 800 111 169,
http://www.ptwm.org.pl/.
Infolinia Fundacji MATIO (012) 292 31 80, czynna codziennie od 8.00-22.00,
http://www.mukowiscydoza.pl.
